有些疾病，全国乃至全世界也就几百例，这些病俗称罕见病。全世界已知的罕见病病种有七千多种，但目前仅有极小部分有药可治。我们不因疾病罕见而视而不见，罕见病群体需要社会各方的共同关注与援助。

　　2022年2月28日是第十五届国际罕见病日，2月26日，由江苏省医学会罕见病学分会发起的“关爱罕见、点亮生命”罕见病日爱心主题活动在南京市金陵图书馆举行，现场成立了江苏省罕见病援助专项基金。金陵图书馆副馆长潘洁还为来到现场的小朋友们以及患者的家属准备了一份特别的礼物——金图吉祥物玩偶“图图”和“宁宁”。

　　我国罕见病患者约有2000万人，每年新增患者超过20万人，其中可治疗的人群仅占到一小部分。由于病情罕见，确诊难，很多患者因此错过治疗最佳时机。为了破解这一难题，2019年，江苏省罕见病诊疗协作网成立。依托协作网，全面摸底罕见病发病情况，从而为罕见病药物医保政策制定提供依据。

　　江苏罕见病分会主任委员、南京儿童医院副院长张爱华说，罕见病的确诊时间平均需要7年，其中大约只有5%到10%的患者有药可治。然而即使是可治疗的罕见病，确诊检测还需要花费较长时间，转移多家医院也很容易耽误治疗。加上每年的治疗费用，对于一个普通家庭来说，就是天文数字。

　　活动当天还有一位特殊的嘉宾也来到了现场，她就是佳佳（化名）。今年17岁的她，是一名庞贝病患者。庞贝病让她无法正常行走，只能坐轮椅出行。如果不及时治疗，疾病还会吞噬她的呼吸功能，最后渐渐走向死亡。从9岁确诊到现在，2021年，佳佳第一次在南京儿童医院开始用药治疗，距离她确诊过去了7年。现在的佳佳，已经可以短时间离开轮椅，甚至可以在别人的搀扶下行走一小段路，这让一家人看到了巨大的希望。

　　在现场佳佳说到：“作为庞贝病的患者，我是不幸的，但同时我也是幸运的，庞贝病作为罕见病还有药可治。”不幸中的万幸，去年7月，江苏罕见病用药保障有了政策，加上各种基金的援助，佳佳每年的治疗费，家庭自付部分从过去的近百万降低到了10万以内。在多方共同努力下，有罕见病患者的家庭压力会进一步减轻。现在除了江苏省医保局的医疗保障政策之外，在去年年底相关单位还出台了“苏惠保”商业保险政策，这样又能够把江苏省罕见病医保政策之外，家长自付的那一部分切实地减轻。　

　　佳佳在现场还说到：“感觉世界有了彩虹色。”对于普通人来说，可能不能明白对于一个患者来说，说出彩虹的意义。那不仅是新生的希望，更是家庭的重生。作为南京市立图书馆，金图在关爱特殊群体上面也作出了自己的贡献。多年来，金陵图书馆针对特殊群体，打造了多个阅读品牌，在文化供给等方面不断发力，旨在提供更好更优质的公共文化服务。

　　目前确诊的罕见病患者越来越多，此次爱心主题活动是金图与罕见病群体的首次接触，未来我们还将持续关注、给予关怀，让更多特殊群体都可以拥有属于自己的“彩虹”人生。

（文：林静雯 编：林静雯 审：马骥）